二十二种遗传病基因突变携带者筛查（单人）
产品大类
优生检测
产品子类
携带者筛查
检测方法
PCR+Sanger
报告周期
13个工作日
样本类型
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝；至少6根口腔拭子
适用人群
有生育计划或处于孕早期的夫妇；有相关遗传病家族史或不良孕产史的育龄人群；所有关注自身遗传背景、希望进行婚前或孕前检查的普通人群。
临床应用
二十二种遗传病基因突变携带者筛查（单人）
检测意义
本检测通过对22种常见隐性遗传病相关基因突变进行筛查，评估个体是否为致病突变携带者，为有生育计划的夫妇提供遗传风险评估，辅助进行生育决策和遗传咨询，旨在降低子代罹患相关严重遗传病的风险。
关联疾病/症状
地中海贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症、白化病、先天性肾上腺皮质增生症、肝豆状核变性
储存与运输
储存要求: 低温 4℃ 保存，存于 EDTA 抗凝管中
运输要求: 低温 4℃ 运输
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常见问题
二十二种遗传病基因突变携带者筛查（单人）是什么？主要适合哪些人群？
该筛查通过对22种常见严重单基因遗传病（如地中海贫血、苯丙酮尿症等）相关基因进行检测，评估您是否为致病突变的携带者，为生育健康宝宝提供科学依据。主要适合计划怀孕或孕早期的夫妇、有相关遗传病家族史或不良孕产史的人群，以及所有关注自身遗传背景、希望进行婚前/孕前检查的普通人群。
这项检测的费用和报告周期是多久？
该检测的报告周期约为13个工作日。具体费用因检测机构、所在地区及服务套餐的差异而有所不同，建议直接通过官方平台或合作机构进行咨询。检测方法采用精准的PCR+Sanger测序，样本可提供全血或口腔拭子，方便快捷。
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