21-OHD型先天性肾上腺皮质增生症真假基因融合检测
产品大类
优生检测
产品子类
21-OHD型先天性肾上腺皮质增生症
检测方法
MLPA
报告周期
23天
样本类型
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
适用人群
临床疑似21-OHD型CAH的患者及其家属；有CAH生育史或家族史的育龄夫妇及孕妇；需进行产前诊断的高风险胎儿。
临床应用
CYP21A2基因的MLPA检测
检测意义
本检测通过MLPA技术分析CYP21A2基因，可准确区分真假基因，鉴别大片段缺失/重复等复杂变异，为21-OHD型先天性肾上腺皮质增生症的分子诊断、遗传咨询及产前诊断提供关键依据。
关联疾病/症状
先天性肾上腺皮质增生症、21-羟化酶缺乏症、失盐型先天性肾上腺皮质增生症、单纯男性化型先天性肾上腺皮质增生症、非经典型先天性肾上腺皮质增生症
储存与运输
储存要求: 低温 4℃ 保存，存于 EDTA 抗凝管中
运输要求: 低温 4℃ 运输
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常见问题
21-OHD型先天性肾上腺皮质增生症真假基因融合检测是什么？主要适合哪些人群？
本检测是针对CYP21A2基因的MLPA检测，用于诊断最常见的先天性肾上腺皮质增生症类型（21-OHD型）。它通过检测基因缺失、重复及真假基因融合，明确病因。适用于有相关症状的患者、有CAH家族史或生育史的育龄夫妇，以及需要进行产前诊断的高风险胎儿家庭。
做这个基因检测的费用和报告周期是多久？
检测费用因地区及检测机构不同而有所差异，建议您直接咨询具体服务方获取准确报价。本检测的报告周期标准为23个工作日，从实验室收到合格样本开始计算，具体时间可能因样本情况略有调整。
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