二氢嘧啶脱氢酶缺乏症
又称: DPD缺乏、二氢嘧啶脱氢酶缺乏
所属系统
代谢系统
疾病大类
核酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期
主要症状/表现
多无症状；5-FU化疗时严重毒性(致命性)；少数:癫痫、智力障碍
适用人群
临床疑似二氢嘧啶脱氢酶缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
DPYD 等基因
哪里可以做二氢嘧啶脱氢酶缺乏症检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
什么是二氢嘧啶脱氢酶缺乏症？它是如何遗传的？
这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率较低。患者体内缺乏分解某些药物（如5-FU类化疗药）的关键酶。多数人平时无症状，但在使用5-FU化疗时会发生严重甚至致命的毒性反应。父母各携带一个致病基因突变时，子女有25%的概率患病。
如何检测二氢嘧啶脱氢酶缺乏症？检测多久能出结果？
目前主要通过二代测序技术（如全外显子测序）对DPYD等相关基因进行检测，分析是否存在致病性突变。这是预防化疗毒性的重要手段。专业的基因检测通常需要7-14个工作日出具报告，具体时间因检测机构而异。
在哪里可以做二氢嘧啶脱氢酶缺乏症的基因检测？
可通过万核基因(5w5m.com)平台预约检测。平台覆盖全国714个城市，与6608家CMA/CNAS认证机构合作，提供可靠检测服务。平台承诺被骗包赔、假一赔十，保障用户权益。咨询电话：400-8381-255。