无铜蓝蛋白血症
又称: 无铜蓝蛋白血症(遗传型)
所属系统
代谢系统
疾病大类
金属代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期
主要症状/表现
铁在脑/视网膜/胰腺沉积、进行性神经退行(共济失调/认知下降)、视网膜变性、糖尿病
适用人群
临床疑似无铜蓝蛋白血症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
CP 等基因
哪里可以做无铜蓝蛋白血症检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
什么是无铜蓝蛋白血症？它是怎么遗传的？
无铜蓝蛋白血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率极低。由于CP等基因突变，导致铜蓝蛋白缺乏，引起铁在脑、视网膜、胰腺等组织异常沉积。典型症状包括进行性神经退行（共济失调、认知下降）、视网膜变性及糖尿病。
如何检测无铜蓝蛋白血症？多久能出结果？
本病主要通过二代测序技术（如全外显子测序）对CP等相关基因进行检测，以明确致病突变。检测流程专业规范，通常样本送达实验室后，约10-15个工作日可出具详细检测报告，为临床诊断和遗传咨询提供关键依据。
哪里可以做无铜蓝蛋白血症的基因检测？
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