遗传性惊跳症
又称: 遗传性惊跳症、Hyperekplexia
所属系统
代谢系统
疾病大类
其他代谢相关疾病
遗传方式
AD/AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期(出生后数小时至数天)
主要症状/表现
新生儿严重惊跳反应(突然刺激引发全身强直)、肌张力增高、喂养困难、呼吸暂停风险
适用人群
临床疑似遗传性惊跳症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
GLRA1，GLRB，SLC6A5，ATAD1 等基因
哪里可以做遗传性惊跳症检测?
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常见问题
遗传性惊跳症是一种什么病？它是如何遗传的？
遗传性惊跳症是一种罕见的遗传代谢病，发病率约为1/200,000。患者在新生儿期受到轻微声音或触碰刺激时，会出现全身强直性惊跳反应，常伴有肌张力增高、喂养困难和呼吸暂停风险。此病主要通过常染色体显性(AD)或隐性(AR)方式遗传，由GLRA1、GLRB等多个基因突变引起。
怀疑孩子患有遗传性惊跳症，如何检测？需要多久出结果？
目前主要通过二代测序技术（如全外显子测序）对GLRA1、GLRB、SLC6A5、ATAD1等致病基因进行检测来确诊。检测需要采集外周血样本，通常从样本接收到出具正式报告约需15-20个工作日，具体时间可能因检测复杂性而略有调整。
在哪里可以做遗传性惊跳症的基因检测？
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