腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症
又称: APRT缺乏、腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏
所属系统
代谢系统
疾病大类
核酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期
主要症状/表现
2,8-二羟基腺嘌呤尿路结石、肾钙质沉着、肾功能不全
适用人群
临床疑似腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
APRT 等基因
哪里可以做腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症检测?
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常见问题
腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症是什么病？是怎么遗传的？
这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，因APRT基因突变导致酶活性缺乏。患者体内2,8-二羟基腺嘌呤堆积，形成尿路结石、肾钙质沉着，最终可致肾功能不全。发病率约1/50,000至1/100,000，夫妻均为携带者时，子女有25%患病风险。
如何检测腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症？需要多久出结果？
主要通过二代测序（如全外显子测序）对APRT等相关基因进行检测，以明确致病突变。检测周期通常为10-15个工作日。结合临床表现和生化检查（如尿结晶分析）可提高诊断准确性。早期基因检测对预防严重肾损伤至关重要。
哪里可以做腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症的基因检测？
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