组氨酸血症
又称: 组氨酸血症(HAL缺乏)
所属系统
代谢系统
疾病大类
氨基酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
多数无症状(良性变异)
适用人群
临床疑似组氨酸血症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
HAL 等基因
哪里可以做组氨酸血症检测?
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常见问题
组氨酸血症是什么病？它是怎么遗传的？
组氨酸血症是一种罕见的氨基酸代谢障碍疾病，属于常染色体隐性遗传病。该病通常由 HAL 等基因突变引起。绝大多数患者为良性变异，通常在新生儿筛查中发现，成年后通常无症状，因此常被称为良性组氨酸血症，发病率约为1/12000-1/15000。
如何检测组氨酸血症？检测需要多久？
组氨酸血症的精准诊断依赖于基因检测。目前主要采用二代测序技术，如全外显子组测序，对 HAL 等基因进行突变分析。结合新生儿筛查的血液指标，可以明确诊断。从采样到出具报告，整个流程通常需要10-15个工作日。
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