黏脂质贮积症
又称: ML II/III/IV、黏脂质贮积症(代谢归类)
所属系统
代谢系统
疾病大类
溶酶体贮积病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(亚型依赖)
主要症状/表现
ML II(I-cell):严重发育迟缓/骨骼畸形；ML IV:角膜混浊/精神运动退行
适用人群
临床疑似黏脂质贮积症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
GNPTAB，GNPTG，MCOLN1 等基因
哪里可以做黏脂质贮积症检测?
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常见问题
黏脂质贮积症是一种什么病？它是如何遗传的？
黏脂质贮积症是一组罕见的溶酶体贮积症，属于常染色体隐性遗传病。父母双方均为不发病的携带者时，孩子有25%的患病风险。常见类型如ML II（I-细胞病）表现为严重发育迟缓和骨骼畸形，ML IV则可见角膜混浊和智力运动退行，总体发病率极低，属于罕见病。
如何检测黏脂质贮积症？检测需要多久？
通常采用二代测序技术，如全外显子测序，对GNPTAB、GNPTG、MCOLN1等相关基因进行检测，以明确致病突变。这是一种精准的分子诊断方法。从样本送检到出具报告，通常需要2-4周时间，具体周期取决于检测机构。
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