赖氨酸尿性蛋白耐受不良
又称: LPI、赖氨酸尿性蛋白耐受不良
所属系统
代谢系统
疾病大类
尿素循环障碍
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期(部分晚发型可在任何年龄)
主要症状/表现
蛋白厌恶(呕吐/腹泻)、高氨血症、赖氨酸等二碱基氨基酸尿排泄增多、骨质疏松
适用人群
临床疑似赖氨酸尿性蛋白耐受不良患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
SLC7A7 等基因
哪里可以做赖氨酸尿性蛋白耐受不良检测?
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常见问题
赖氨酸尿性蛋白耐受不良是一种什么病？它是怎么遗传的？
赖氨酸尿性蛋白耐受不良是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率极低。患者因SLC7A7等基因突变，导致肠道和肾脏对赖氨酸等二碱基氨基酸转运障碍。典型症状包括蛋白厌恶（进食蛋白质后呕吐、腹泻）、高氨血症、骨质疏松及特征性氨基酸尿。若父母均为携带者，子女有25%概率患病。
如何检测赖氨酸尿性蛋白耐受不良？检测多久能出结果？
该病的明确诊断依赖于基因检测，通常采用二代测序（如全外显子组测序）对SLC7A7等相关基因进行突变分析。基因检测能够从分子层面确诊，指导治疗和家系遗传咨询。检测周期通常为样本接收后15-25个工作日左右出具报告，具体时间可能因检测机构流程而略有不同。
哪里可以做赖氨酸尿性蛋白耐受不良的基因检测？
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