Krabbe 病（球形细胞脑白质营养不良）
又称: Krabbe病(代谢归类)
所属系统
代谢系统
疾病大类
溶酶体贮积病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴儿期(3-6月龄)(婴儿型)
主要症状/表现
婴儿型:易激惹、肌张力增高、发育倒退、白质病变
适用人群
临床疑似Krabbe 病（球形细胞脑白质营养不良）患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
GALC 等基因
哪里可以做Krabbe 病（球形细胞脑白质营养不良）检测?
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常见问题
什么是Krabbe病？它是如何遗传的？
Krabbe病，又称球形细胞脑白质营养不良，是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，发病率约1/10万至1/25万。它由GALC等基因突变导致，患者父母通常是携带者，孩子有25%概率患病。婴儿型表现为易激惹、肌张力增高、发育倒退及中枢神经系统白质病变。
如何检测Krabbe病？多久能出结果？
Krabbe病的精准诊断主要依靠基因检测，通常采用二代测序（如全外显子组测序）对GALC等相关基因进行突变分析。检测流程包括样本采集、DNA提取、测序和生物信息分析。从样本寄送到出具报告，一般需要2-4周左右的时间，具体周期视检测机构而定。
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