Apert 综合征
又称: Apert综合征、尖头并指综合征
所属系统
代谢系统
疾病大类
代谢性骨病
遗传方式
AD(多新发突变)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
出生时(颅缝早闭+并指)
主要症状/表现
颅缝早闭(尖头)、手足严重并指(手套样)、面中部发育不良、智力障碍(部分)
适用人群
临床疑似Apert 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
FGFR2 等基因
哪里可以做Apert 综合征检测?
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常见问题
什么是Apert综合征？它是怎么遗传的？
Apert综合征是一种罕见的先天性颅面畸形综合征，发病率约为1/65,000。主要特征包括颅缝早闭（导致尖头畸形）、严重的并指（趾）如手套样、面中部发育不良，部分患者伴有智力障碍。其遗传方式主要为常染色体显性遗传（AD），大多数病例为FGFR2基因的新发突变所致，父母通常正常。
如何检测Apert综合征？检测多久能出结果？
Apert综合征的确诊主要依靠基因检测。通过二代测序技术（如全外显子组测序）对FGFR2等相关基因进行检测，可以明确致病突变。该检测通常采集外周血样本，从送检到出具报告一般需要2-4周时间，具体周期视检测机构的流程而定。
哪里可以做Apert综合征的基因检测？
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