大脑叶酸转运障碍性神经退行性病
又称: 大脑叶酸转运障碍
所属系统
代谢系统
疾病大类
维生素和辅酶代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期(代谢异常时发现)
主要症状/表现
进行性神经退行(2岁后)、癫痫、运动障碍、脑脊液叶酸极低
适用人群
临床疑似大脑叶酸转运障碍性神经退行性病患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
FOLR1 等基因
哪里可以做大脑叶酸转运障碍性神经退行性病检测?
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常见问题
什么是大脑叶酸转运障碍性神经退行性病？它是如何遗传的？
这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率极低。由于FOLR1等基因突变，导致大脑无法有效利用叶酸，引起神经退行。典型表现为2岁后出现进行性智力运动倒退、癫痫和脑脊液叶酸极低。若父母均为携带者，孩子有25%概率患病。
如何检测大脑叶酸转运障碍性神经退行性病？检测需要多久？
主要通过二代测序（如全外显子组测序）对FOLR1等相关基因进行检测。该技术能高效筛查致病突变。通常，从样本接收到出具专业报告，周期约为2-4周，具体时间视检测机构和项目而定。
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