肌肝脑眼侏儒症
又称: 3M-MULIBREY综合征
所属系统
代谢系统
疾病大类
过氧化物酶体病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
生长受限、心包炎/心肌病、肝肿大、眼底黄色点
适用人群
临床疑似肌肝脑眼侏儒症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
TRIM37 等基因
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常见问题
什么是肌肝脑眼侏儒症？它是如何遗传的？
肌肝脑眼侏儒症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。它由TRIM37等基因突变引起，导致生长受限（身材矮小）、肝肿大、心肌病及眼底出现特征性黄色斑点。由于是隐性遗传，只有当父母双方均为携带者时，子女才有25%的概率患病。作为罕见病，其发病率相对较低。
如何检测是否患有肌肝脑眼侏儒症？检测需要多久？
目前主要通过二代测序技术（如全外显子测序）对TRIM37等相关基因进行检测，来明确致病突变。这是确诊此病的关键遗传学手段。通常，从样本接收到获取检测报告，周期大约在2-4周左右，具体时间会因检测机构的流程而异。
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