无转铁蛋白血症
又称: 无转铁蛋白血症(遗传型)
所属系统
代谢系统
疾病大类
金属代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期
主要症状/表现
严重小细胞低色素性贫血、组织铁过载(肝/心/内分泌)、生长迟缓
适用人群
临床疑似无转铁蛋白血症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
TF 等基因
哪里可以做无转铁蛋白血症检测?
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常见问题
无转铁蛋白血症是什么病？它是怎么遗传的？
无转铁蛋白血症是一种罕见的常染色体隐性遗传（AR）代谢系统疾病，发病率极低。患者因TF等基因突变，导致体内缺乏运输铁的转铁蛋白，引起严重的小细胞低色素性贫血，同时铁无法被正常利用而沉积在肝脏、心脏等器官，造成组织铁过载及生长迟缓等症状。
如何确诊无转铁蛋白血症？检测需要多久？
确诊需结合临床表现和基因检测。通过二代测序（如全外显子测序）对TF等相关基因进行分析，明确致病突变。检测周期通常为样本送检后2-4周出具报告，具体时间视检测机构流程而定。
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