黏多糖贮积症
又称: MPS各型(代谢归类)
所属系统
代谢系统
疾病大类
溶酶体贮积病
遗传方式
AR(MPS II为XL-R)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(I-H型最早)
主要症状/表现
面容粗糙、骨骼畸形、关节僵硬、肝脾大、心瓣膜病、角膜混浊(部分)、智力障碍(部分)
适用人群
临床疑似黏多糖贮积症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
IDS，SGSH，NAGLU，HGSNAT，GNS，GALNS，GLB1，ARSB，GUSB 等基因
哪里可以做黏多糖贮积症检测?
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常见问题
黏多糖贮积症是一种什么病？它是如何遗传的？
黏多糖贮积症（MPS）是一组罕见的遗传性代谢疾病，因酶缺陷导致黏多糖在体内蓄积，损伤多器官。多数类型为常染色体隐性（AR）遗传，MPS II型为X连锁隐性（XL-R）遗传。发病率约在数万分之一，主要症状包括面容粗糙、骨骼畸形、关节僵硬、肝脾肿大等。
如何检测黏多糖贮积症？通常多久能拿到结果？
确诊主要依靠基因检测，通过二代测序（如全外显子组测序）对IDS、SGSH、GALNS等多个相关基因进行分析，寻找致病突变。检测过程通常在样本送达实验室后，10-15个工作日左右出具报告，具体时间可能因检测机构而异。
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