甘露糖苷贮积症
又称: 甘露糖苷贮积症(代谢归类)
所属系统
代谢系统
疾病大类
溶酶体贮积病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(亚型依赖)
主要症状/表现
面容粗糙、智力障碍、反复感染、骨骼异常
适用人群
临床疑似甘露糖苷贮积症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
MAN2B1，MANBA 等基因
哪里可以做甘露糖苷贮积症检测?
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常见问题
甘露糖苷贮积症是什么病？它是如何遗传的？
甘露糖苷贮积症是一种罕见且严重的常染色体隐性遗传代谢病，发病率极低。因基因缺陷导致溶酶体内α-甘露糖苷酶缺乏，使甘露糖寡糖无法正常降解而蓄积，进而损伤全身多器官。主要症状包括面容粗糙、智力障碍、反复感染及骨骼异常。若父母均为携带者，子女有25%的患病风险。
如何检测甘露糖苷贮积症？检测需要多长时间？
该病的精准诊断主要依靠基因检测。通过二代测序技术（如全外显子测序）对MAN2B1、MANBA等相关致病基因进行分析，可明确致病变异。在专业的医学检验实验室，从样本接收到出具报告通常需要15-20个工作日，具体时间视检测机构流程而定。
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