三官能团蛋白缺乏症
又称: TFP缺乏、三功能蛋白缺乏
所属系统
代谢系统
疾病大类
脂肪酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期(部分晚发型为成人期)
主要症状/表现
心肌病、肌病、低酮性低血糖、周围神经病(晚发型)
适用人群
临床疑似三官能团蛋白缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
HADHA，HADHB 等基因
哪里可以做三官能团蛋白缺乏症检测?
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常见问题
三官能团蛋白缺乏症是什么疾病？它的遗传方式是什么？
三官能团蛋白缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传（AR）代谢病，发病率极低。患者体内缺乏线粒体三官能团蛋白，导致脂肪酸氧化障碍，临床表现为心肌病、肌无力、低酮性低血糖和晚发型周围神经病等。父母双方均为携带者时，子女有25%的患病风险。
如何检测三官能团蛋白缺乏症？检测多久能出结果？
该病主要通过二代测序技术（如全外显子组测序）检测HADHA、HADHB等相关基因的致病性变异。这是明确诊断的金标准。通常，在样本合格的情况下，专业的基因检测实验室可在15-25个工作日内出具详细的检测报告。
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