线粒体DNA 缺失综合征
又称: 线粒体DNA缺失/耗竭综合征(代谢归类)
所属系统
代谢系统
疾病大类
线粒体病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿期至儿童期(部分成人起病)
主要症状/表现
肌病型:进行性肌无力；肝脑型:肝衰竭+脑病；脑肌病型
适用人群
临床疑似线粒体DNA 缺失综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
TYMP，TK2，DGUOK，POLG，SUCLA2，MPV17，RRM2B，SUCLG1，MGME1，SLC25A4 等基因
哪里可以做线粒体DNA 缺失综合征检测?
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常见问题
线粒体DNA缺失综合征是什么病？是如何遗传的？
线粒体DNA缺失综合征是一组罕见且严重的代谢系统遗传病，主要影响能量供应旺盛的组织，如肌肉、肝脏和大脑。它属于常染色体隐性遗传（AR），意味着只有当父母双方都携带同一个致病基因突变时，孩子才有25%的患病几率。该病根据主要症状分为肌病型、肝脑型等，整体发病率较低。
如何检测线粒体DNA缺失综合征？检测需要多久？
该病的明确诊断依赖于基因检测，通常采用二代测序技术（如下一代测序全外显子组测序）对TYMP、POLG、DGUOK等十余个相关基因进行全面分析。通过血液或组织样本，检测机构可以寻找致病性突变。从样本寄送到出具报告的周期，通常需要3-6周时间，具体时长取决于检测机构的流程。
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