神经节苷脂贮积症
又称: 神经节苷脂贮积症(GM1/GM2)
所属系统
代谢系统
疾病大类
溶酶体贮积病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(亚型依赖)
主要症状/表现
GM1:面容粗糙/肝脾大/樱桃红斑；GM2:发育倒退/惊吓反应/樱桃红斑
适用人群
临床疑似神经节苷脂贮积症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
GM2A，GLB1 等基因
哪里可以做神经节苷脂贮积症检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
神经节苷脂贮积症是什么病？它是怎么遗传的？
神经节苷脂贮积症是一种罕见的代谢系统遗传病，属于溶酶体贮积症，发病率极低。由于GM2A或GLB1等基因突变，导致神经节苷脂无法正常代谢，在细胞（尤其是神经细胞）内异常蓄积，进而损伤器官。该病为常染色体隐性遗传（AR），这意味着只有当父母双方都是无症状的携带者时，孩子才有25%的概率患病。
如何检测神经节苷脂贮积症？检测多久能出结果？
目前主要通过二代测序技术（如全外显子组测序）对GM2A、GLB1等相关致病基因进行检测，以明确基因突变位点，这是确诊的金标准。基因检测流程包括样本采集、DNA提取、测序和数据分析。通常，在样本送达实验室后，约需15-20个工作日可出具详细的检测报告，具体时间可能因检测机构流程而异。
怀疑孩子有神经节苷脂贮积症，可以去哪里做基因检测？
您可通过万核基因(5w5m.com)平台进行专业、可靠的预约。我们整合了全国6608家经CMA/CNAS认证的优质检测机构，服务网络覆盖714个城市，确保您就近获得高质量的检测服务。平台承诺被骗包赔、假一赔十，全力保障您的权益。如有任何疑问，欢迎拨打咨询电话：400-8381-255。