Schwartz-Jampel 综合征2 型/Stuv)Wiedemann 综合征
又称: SJS2/Stuve-Wiedemann综合征
所属系统
代谢系统
疾病大类
代谢性骨病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴儿期
主要症状/表现
弯曲骨发育不良、呼吸/吞咽困难、自主神经功能障碍、多新生儿期死亡
适用人群
临床疑似Schwartz-Jampel 综合征2 型/Stuv)Wiedemann 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
LIFR 等基因
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常见问题
什么是Schwartz-Jampel综合征2型/Stüve-Wiedemann综合征？它是如何遗传的？
Schwartz-Jampel综合征2型，也称Stüve-Wiedemann综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传（AR）代谢系统疾病，发病率极低。由基因突变导致骨发育异常，典型症状包括骨骼弯曲、呼吸吞咽困难及自主神经功能障碍，新生儿期死亡率较高。该病需父母双方都携带致病基因才可能遗传给孩子。
如何检测Schwartz-Jampel综合征2型？检测需要多久？
目前主要通过二代测序技术进行基因检测，常用全外显子测序，可全面筛查包括LIFR等在内的相关致病基因。流程包括采样、建库、测序和数据分析，通常从样本接收至出具报告约需15-20个工作日。检测前建议先进行遗传咨询。
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