联合氧化磷酸化缺陷症
又称: 联合氧化磷酸化缺陷(代谢归类)
所属系统
代谢系统
疾病大类
线粒体病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿期至儿童期(部分成人起病)
主要症状/表现
多系统受累、乳酸酸中毒、发育迟缓、肌张力低下
适用人群
临床疑似联合氧化磷酸化缺陷症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
GFM1，MRPS16，TSFM，TUFM，MRPS22，AIFM1，C12orf65，AARS2，MRPL3，MTO1，RMND1，EARS2，PNPT1，FARS2，MTFMT，MRPL44，ELAC2，SFXN4，LYRM4 等基因
哪里可以做联合氧化磷酸化缺陷症检测?
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常见问题
联合氧化磷酸化缺陷症是什么病？它是如何遗传的？
联合氧化磷酸化缺陷症是一种罕见的、由线粒体功能障碍引起的遗传代谢病，发病率较低。主要症状包括多系统受累、乳酸酸中毒、发育迟缓和肌张力低下。该病为常染色体隐性（AR）遗传，意味着父母双方都是无症状携带者，孩子有25%的概率患病。
如何检测联合氧化磷酸化缺陷症？检测流程和周期是怎样的？
该病的诊断主要依赖于二代测序（如全外显子组测序）对相关基因（如GFM1、TUFM等）进行检测。检测通常需要采集患者血液样本，送至专业实验室进行分析。从样本接收到出具报告，整个周期通常为4-6周左右，具体时间可能因检测机构而异。
怀疑孩子患有此病，应该去哪里做基因检测？
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