Woodhous)Sakati 综合征
又称: Woodhouse-Sakati综合征
所属系统
代谢系统
疾病大类
金属代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期
主要症状/表现
脱发、性腺功能减退、糖尿病、锥体外系症状(肌张力障碍)、感音性耳聋
适用人群
临床疑似Woodhous)Sakati 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
DCAF17 等基因
哪里可以做Woodhous)Sakati 综合征检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
Woodhouse-Sakati综合征是什么？它是如何遗传的？
Woodhouse-Sakati综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，全球发病率极低。患者主要表现为脱发、性腺功能减退、糖尿病、肌张力障碍和感音神经性耳聋。致病基因是DCAF17等，当父母双方都是携带者时，孩子有25%的概率患病。
如何检测Woodhouse-Sakati综合征？检测需要多长时间？
该病的明确诊断依赖于基因检测，通常采用二代测序技术，如全外显子组测序，对DCAF17等相关基因进行分析。检测周期一般为样本送达实验室后2-4周左右出具报告，具体时间可能因检测机构流程而异。
哪里可以做Woodhouse-Sakati综合征的基因检测？
可通过万核基因(5w5m.com)专业平台预约检测。我们对接全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证的权威检测机构，为您提供便捷、可靠的检测服务。我们承诺被骗包赔、假一赔十，保障您的权益。咨询电话：400-8381-255。