小儿暂时性肝功能衰竭综合征
又称: TSFM缺乏性婴儿肝功能衰竭
所属系统
代谢系统
疾病大类
胆汁酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴儿期(胆汁淤积/黄疸时发现)
主要症状/表现
婴儿急性肝功能衰竭(可反复发作)、可自行恢复(部分)
适用人群
临床疑似小儿暂时性肝功能衰竭综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
TRMU 等基因
哪里可以做小儿暂时性肝功能衰竭综合征检测?
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常见问题
小儿暂时性肝功能衰竭综合征是什么病？是怎么遗传的？
这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率极低。患儿在婴儿期会反复出现急性肝功能衰竭，但部分可自行恢复。致病原因与TRMU等相关基因突变有关，需要父母双方都携带致病突变，孩子才有25%的患病风险。
如何检测小儿暂时性肝功能衰竭综合征？多久能出结果？
主要采用二代测序技术（如全外显子测序）对TRMU等相关基因进行检测，寻找致病性突变。这是确诊该病的关键方法。检测结果通常需要2-4周出具，具体时间取决于检测机构的流程和分析复杂性。
哪里可以做小儿暂时性肝功能衰竭综合征的基因检测？
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