戊二酸血症
又称: GA-I、戊二酸血症I型(GCDH缺乏)
所属系统
代谢系统
疾病大类
有机酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
巨头、急性脑病危象(基底节坏死)、肌张力障碍、喂养困难
适用人群
临床疑似戊二酸血症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
GCDH 等基因
哪里可以做戊二酸血症检测?
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常见问题
什么是戊二酸血症？它是如何遗传的？
戊二酸血症Ⅰ型是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率约1/10万。由于GCDH等基因突变，导致体内戊二酸等代谢产物蓄积，损伤神经系统。主要症状包括巨头畸形、急性脑病危象（可致基底节坏死）、肌张力障碍和喂养困难。父母双方都是携带者时，孩子有25%的患病风险。
如何检测戊二酸血症？检测需要多久？
目前主要通过二代测序技术（如全外显子测序）对GCDH等致病基因进行检测，是确诊的金标准。检测流程包括采样（通常为血液）、基因测序、生物信息分析和临床解读。在正规检测机构，从样本接收到出具报告通常需要15-25个工作日，具体时间取决于检测机构的流程和复杂性。
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