甲基戊烯二酸尿症
又称: 甲基戊烯二酸尿症(AUH缺乏)
所属系统
代谢系统
疾病大类
有机酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
言语迟缓、进行性白质脑病(部分)
适用人群
临床疑似甲基戊烯二酸尿症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
AUH 等基因
哪里可以做甲基戊烯二酸尿症检测?
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常见问题
甲基戊烯二酸尿症是什么病？它是怎么遗传的？
甲基戊烯二酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率约为1/50,000。由于AUH等基因突变，导致亮氨酸代谢障碍，使有毒代谢产物蓄积，损伤神经系统。主要症状包括言语迟缓、进行性白质脑病等。父母若均为携带者，孩子有25%概率患病。
如何检测甲基戊烯二酸尿症？检测多久能出结果？
可通过二代测序（如全外显子测序）对AUH等相关基因进行检测，确诊致病突变。这是目前精准诊断的金标准。通常，在样本合格送达实验室后，检测周期约为10-15个工作日出具专业报告，具体时间可能因检测机构而异。
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