糖基磷脂酰肌醇缺乏症
又称: GPI缺乏(PIGM相关)
所属系统
代谢系统
疾病大类
脂质代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
儿童至成人期(亚型依赖)
主要症状/表现
癫痫、血栓形成
适用人群
临床疑似糖基磷脂酰肌醇缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
PIGM 等基因
哪里可以做糖基磷脂酰肌醇缺乏症检测?
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常见问题
糖基磷脂酰肌醇缺乏症是什么病？它是怎么遗传的？
糖基磷脂酰肌醇缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率极低。该病由PIGM等基因突变导致细胞膜锚定蛋白合成异常，主要临床表现为难治性癫痫和异常血栓形成。若父母均为携带者，子女有25%的患病风险。
如何检测糖基磷脂酰肌醇缺乏症？通常多久能出结果？
目前主要采用二代测序技术（如全外显子组测序）对PIGM等相关基因进行检测，以明确致病突变。这是一种高精度的分子诊断方法。检测周期通常为样本送达实验室后15-25个工作日，具体时间因检测机构而异。
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