原发性肉碱缺乏症
又称: PCD、原发性肉碱缺乏(SLC22A5缺乏)
所属系统
代谢系统
疾病大类
脂肪酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期(部分晚发型为成人期)
主要症状/表现
心肌病(扩张型)、肌无力、低酮性低血糖、肉碱治疗有效
适用人群
临床疑似原发性肉碱缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
SLC22A5 等基因
哪里可以做原发性肉碱缺乏症检测?
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常见问题
原发性肉碱缺乏症是什么病？会遗传吗？
原发性肉碱缺乏症是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病。由于SLC22A5等基因突变，导致细胞无法有效摄取肉碱，影响能量代谢。典型症状包括心肌病、肌无力、低血糖等，但补充肉碱治疗通常有效。这是一种罕见病，发病率约为1/5万至1/10万。
如何诊断原发性肉碱缺乏症？检测需要多久？
基因检测是确诊的关键方法。通常采用二代测序技术对SLC22A5等基因进行全外显子测序，以明确致病突变。采样方式简便（如抽血或口腔拭子），检测周期通常为10-15个工作日左右出报告，具体时间视检测机构而定。
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