氨甲酰磷酸合成酶I 缺乏症
又称: CPS I缺乏、氨甲酰磷酸合成酶I缺乏
所属系统
代谢系统
疾病大类
尿素循环障碍
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期(出生后数小时至数天)
主要症状/表现
严重新生儿高氨血症、嗜睡/昏迷、呼吸窘迫
适用人群
临床疑似氨甲酰磷酸合成酶I 缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
CPS1 等基因
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常见问题
什么是氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症？它是如何遗传的？
氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传（AR）的尿素循环障碍疾病，发病率约为1/80万。由于CPS1等基因突变，导致体内氨无法正常代谢，引起严重的高氨血症。典型症状包括新生儿期出现的嗜睡、昏迷、呼吸窘迫等，需要紧急处理。
如何检测氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症？检测多久能出结果？
该疾病主要通过基因检测进行确诊，推荐采用二代测序（如全外显子组测序）对CPS1等相关基因进行测序分析。通常，在样本合格送达实验室后，常规检测周期为15-20个工作日左右出具报告，具体时间可能因检测机构而异。
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