肉碱软脂酰转移酶缺乏症
又称: CPT I/II缺乏(脂肪酸归类)
所属系统
代谢系统
疾病大类
脂肪酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期(部分晚发型为成人期)
主要症状/表现
CPT I:婴儿低酮性低血糖/肝大；CPT II:成人肌肉型横纹肌溶解/婴儿型心肝肌受累
适用人群
临床疑似肉碱软脂酰转移酶缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
CPT1A，CPT1C，CPT2 等基因
哪里可以做肉碱软脂酰转移酶缺乏症检测?
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常见问题
肉碱软脂酰转移酶缺乏症是什么病？它是怎么遗传的？
这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率低，主要影响脂肪代谢。患者体内缺乏特定酶，导致身体无法有效利用脂肪供能。当父母双方都是无症状携带者时，孩子有25%的概率患病，遗传方式明确。
如何检测肉碱软脂酰转移酶缺乏症？检测需要多久？
主要通过二代测序技术分析CPT1A、CPT2等相关基因的全外显子区域，寻找致病突变。这是目前精准高效的分子诊断方法。通常，从样本接收到出具专业检测报告，周期在10-15个工作日左右。
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