遗传性果糖不耐受症
又称: 遗传性果糖不耐受(代谢归类)
所属系统
代谢系统
疾病大类
碳水化合物代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
摄入果糖后呕吐、低血糖、肝衰竭、厌甜食
适用人群
临床疑似遗传性果糖不耐受症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ALDOB 等基因
哪里可以做遗传性果糖不耐受症检测?
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常见问题
遗传性果糖不耐受症是什么病？它是怎么遗传的？
这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率约1/20000。患者体内ALDOB等基因突变，导致无法正常代谢果糖。一旦摄入含果糖食物（如水果、蜂蜜），就会引发呕吐、低血糖，严重时可致肝衰竭。患者通常自幼厌食甜食。
如何检测遗传性果糖不耐受症？需要多久出结果？
主要通过二代测序技术（如全外显子测序）对ALDOB等相关基因进行检测，分析致病突变。这是目前最精准的诊断方法。通常从采样到出具专业遗传分析报告，周期约为15-20个工作日。
哪里可以做遗传性果糖不耐受症的基因检测？
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