线粒体复合体IV 缺乏症
又称: 线粒体复合体IV缺乏(代谢归类)
所属系统
代谢系统
疾病大类
线粒体病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿期至儿童期(部分成人起病)
主要症状/表现
Leigh综合征、心肌病、肝病(基因依赖)
适用人群
临床疑似线粒体复合体IV 缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
APOPT1，COA7，COX10，COX14，COX20，COX6B1，COX8A，FASTKD2，PET100，SCO1 等基因
哪里可以做线粒体复合体IV 缺乏症检测?
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常见问题
什么是线粒体复合体IV缺乏症？它的遗传方式是什么？
线粒体复合体IV缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传(AR)代谢病，发病率极低，常由APOPT1、COX10等基因突变导致。它主要影响细胞能量供应，可引发Leigh综合征、心肌病等多种症状，严重程度与突变基因相关。
如何检测线粒体复合体IV缺乏症？检测需要多久？
该病主要通过二代测序技术（如全外显子组测序）对APOPT1、COX10、SCO1等多个相关基因进行检测来确诊。通常，从采样到出具报告需要3-4周时间，具体时长取决于检测机构的流程。
在哪里可以进行线粒体复合体IV缺乏症的基因检测？
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