Rotor 综合征
又称: Rotor综合征
所属系统
代谢系统
疾病大类
其他代谢相关疾病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(亚型依赖)
主要症状/表现
慢性结合性高胆红素血症(轻度黄疸)、预后良好、肝组织学正常
适用人群
临床疑似Rotor 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
SLCO1B1，SLCO1B3 等基因
哪里可以做Rotor 综合征检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
Rotor综合征是一种什么样的遗传病？是如何遗传的？
Rotor综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传（AR）代谢系统疾病，发病率极低。其特征是慢性、良性的结合性高胆红素血症，表现为轻度、间歇性黄疸，但肝脏组织结构和功能通常正常，预后良好。只有当父母双方都携带相关致病基因突变时，子女才可能发病。
如何检测Rotor综合征？检测需要多久？
主要通过二代测序（如全外显子组测序）对SLCO1B1、SLCO1B3等致病相关基因进行检测，以明确诊断。该检测能精确分析基因编码区域的变异。检测周期通常为数周，具体时间取决于检测机构的工作流程。
在哪里可以做Rotor综合征的基因检测？
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