尼曼- 匹克病
又称: NPD、尼曼-匹克病A/B/C型
所属系统
代谢系统
疾病大类
溶酶体贮积病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
A型:婴儿期；B型:儿童期；C型:儿童至青少年期
主要症状/表现
A型:婴儿肝脾大+神经退行(致命)；B型:肝脾大+肺浸润(无神经)；C型:进行性神经退行
适用人群
临床疑似尼曼- 匹克病患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
SMPD1，NPC1，NPC2 等基因
哪里可以做尼曼- 匹克病检测?
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常见问题
尼曼-匹克病是什么？它是如何遗传的？
尼曼-匹克病是一种罕见的常染色体隐性遗传（AR）溶酶体贮积病，发病率约为1/40,000-1/120,000。分为A、B、C等主要类型，由SMPD1、NPC1、NPC2等基因突变导致，使细胞无法正常代谢脂质。患者的父母通常是无症状携带者，若双方均携带致病突变，则子女有25%几率患病。
如何检测尼曼-匹克病？检测需要多久？
主要采用二代测序技术（如全外显子测序）对SMPD1、NPC1、NPC2等相关基因进行检测，以明确致病突变。该方法能高效定位基因缺陷，是诊断与分型的重要依据。通常在样本合格送检后，约10-15个工作日可出具专业的检测报告。
哪里可以做尼曼-匹克病的基因检测？
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