高密度脂蛋白缺乏症
又称: Tangier病/家族性HDL缺乏
所属系统
代谢系统
疾病大类
脂质代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
儿童至成人期(亚型依赖)
主要症状/表现
HDL极低、橘色扁桃体、周围神经病、肝脾大、角膜混浊
适用人群
临床疑似高密度脂蛋白缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ABCA1，APOA1 等基因
哪里可以做高密度脂蛋白缺乏症检测?
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常见问题
高密度脂蛋白缺乏症是一种什么病？它是如何遗传的？
高密度脂蛋白缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率极低。患者体内负责清除胆固醇的“好胆固醇”（HDL）水平极低，导致胆固醇在组织中沉积，引起橘色扁桃体、角膜混浊、肝脾肿大及周围神经病变等症状。若父母均为致病基因携带者，子女有25%的概率患病。
如何检测高密度脂蛋白缺乏症？需要检测哪些基因，多久能出结果？
该病的明确诊断依赖于基因检测，主要通过对ABCA1、APOA1等相关基因进行二代测序（如全外显子组测序）来完成。这种方法能精准定位致病突变。通常，从样本接收到出具详细的检测分析报告，整个周期大约需要3-4周时间。
哪里可以做高密度脂蛋白缺乏症的基因检测？
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