胆固醇酯沉积病
又称: CESD/Wolman(代谢归类)
所属系统
代谢系统
疾病大类
溶酶体贮积病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(亚型依赖)
主要症状/表现
Wolman:婴儿肝脾大/腹泻/肾上腺钙化；CESD:肝大/高脂血症
适用人群
临床疑似胆固醇酯沉积病患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
LIPA 等基因
哪里可以做胆固醇酯沉积病检测?
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常见问题
胆固醇酯沉积病是什么？它是如何遗传的？
胆固醇酯沉积病是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率约1/30万-1/40万。主要分为婴儿型（Wolman病）和迟发型（CESD），前者症状严重，后者相对较轻。致病基因为LIPA。父母各携带一个突变基因，孩子有25%概率患病。
如何检测胆固醇酯沉积病？需要多久能出结果？
通过二代测序技术（如全外显子测序）对LIPA等相关基因进行分析，是确诊该病的关键方法。检测流程包括样本采集、DNA提取、测序和数据分析。通常从收到合格样本到出具报告，周期约为10-15个工作日。
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