Kabuki（歌舞伎）综合征
又称: Kabuki综合征(代谢归类)
所属系统
代谢系统
疾病大类
其他代谢相关疾病
遗传方式
AD/XL
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(亚型依赖)
主要症状/表现
特殊面容(长睑裂/弓眉/外翻下眼睑)、指尖胎儿垫、骨骼异常、智力障碍、先心病
适用人群
临床疑似Kabuki（歌舞伎）综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
KMT2D，KDM6A 等基因
哪里可以做Kabuki（歌舞伎）综合征检测?
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常见问题
什么是Kabuki综合征？它是如何遗传的？
Kabuki综合征是一种罕见的先天性遗传病，发病率约1/32000。主要特征包括特殊面容（如长睑裂、弓眉）、指尖胎儿垫、骨骼异常、智力障碍和先天性心脏病。该病主要呈常染色体显性遗传（AD），由KMT2D基因突变引起；少数呈X连锁显性遗传（XL），由KDM6A基因突变导致。
如何检测Kabuki综合征？检测需要多久？
Kabuki综合征主要通过二代测序技术（如全外显子组测序）对KMT2D、KDM6A等相关基因进行检测。该检测能从分子层面明确致病突变，为诊断和遗传咨询提供关键依据。通常，检测周期约为15-20个工作日出具报告。
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