过氧化物酶体D- 双功能蛋白缺乏症
又称: D-双功能蛋白缺乏
所属系统
代谢系统
疾病大类
过氧化物酶体病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期(出生后数小时至数天)
主要症状/表现
严重新生儿肌张力低下、癫痫、脑白质病变、面容异常
适用人群
临床疑似过氧化物酶体D- 双功能蛋白缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
HSD17B4 等基因
哪里可以做过氧化物酶体D- 双功能蛋白缺乏症检测?
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常见问题
过氧化物酶体D-双功能蛋白缺乏症是一种什么病？它是怎么遗传的？
这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率极低。由HSD17B4等基因突变引起，导致过氧化物酶体功能严重障碍，影响神经发育和代谢。主要症状包括新生儿重度肌张力低下、癫痫、脑白质病变和特殊面容。父母均为无症状携带者时，孩子有25%患病风险。
如何检测过氧化物酶体D-双功能蛋白缺乏症？检测需要多久？
目前主要通过二代测序技术（如全外显子测序）对HSD17B4等相关基因进行检测，寻找致病突变。这是确诊该病的关键方法。在正规检测机构，从样本接收到出具报告通常需要2-4周时间，具体周期可能因检测机构而异。
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