谷胱甘肽尿症
又称: 谷胱甘肽尿症(GGT1缺乏)
所属系统
代谢系统
疾病大类
维生素和辅酶代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期(代谢异常时发现)
主要症状/表现
血清谷胱甘肽升高、谷氨酰转肽酶活性降低、智力障碍(部分)
适用人群
临床疑似谷胱甘肽尿症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
GGT1 等基因
哪里可以做谷胱甘肽尿症检测?
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常见问题
什么是谷胱甘肽尿症？它是怎么遗传的？
谷胱甘肽尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率极低。患者因GGT1等基因突变，导致血清谷胱甘肽升高、谷氨酰转肽酶活性降低。主要症状包括智力障碍（部分患者），新生儿筛查或出现相关症状时需引起重视。
如何检测谷胱甘肽尿症？检测需要多久？
确诊谷胱甘肽尿症主要通过基因检测，尤其是针对GGT1等基因的二代测序（如全外显子测序）。该检测能精准定位致病突变。检测通常包括采样、测序和数据分析，专业实验室出具报告一般需要2-4周时间。
哪里可以做谷胱甘肽尿症的基因检测？
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