高甘氨酸尿症
又称: 高甘氨酸尿症(遗传型)
所属系统
代谢系统
疾病大类
氨基酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
肾性甘氨酸尿、多无严重症状、肾结石(部分)
适用人群
临床疑似高甘氨酸尿症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
SLC36A2，SLC6A20 等基因
哪里可以做高甘氨酸尿症检测?
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常见问题
高甘氨酸尿症是什么病？是怎么遗传给下一代的？
高甘氨酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率极低。患者由于SLC36A2、SLC6A20等基因突变，导致肾脏对甘氨酸重吸收障碍，尿液中甘氨酸异常升高。多数患者无明显症状，部分可能因高浓度甘氨酸尿而诱发肾结石。只有当父母双方都是携带者时，子女才有25%的患病风险。
如何检测高甘氨酸尿症？需要多长时间出结果？
高甘氨酸尿症的精准诊断依赖于基因检测。目前主要采用二代测序技术，特别是全外显子组测序，对SLC36A2、SLC6A20等相关基因进行突变分析，以明确致病变异。从采样到出具详细的检测报告，通常需要15-20个工作日左右。基因检测是确诊和指导家庭再生育的关键。
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