异戊酸血症

异戊酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率约为1/25万。患者体内缺乏特定酶，无法正常代谢亮氨酸，导致有毒物质异戊酸积累。主要症状为新生儿期出现代谢危象（如酸中毒、‘汗脚’臭味），或慢性间歇型在感染、饥饿等应激时发作。只有当父母双方都是致病基因携带者时，孩子才有25%的患病风险。

确诊需结合临床表现、血尿代谢物分析和基因检测。核心是基因检测，通常采用二代测序技术对IVD等相关基因进行全外显子组分析，以明确致病突变。在专业的检测机构，从采样到出具报告通常需要2-4周的时间。基因检测结果是指导治疗和家庭再生育风险评估的金标准。

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