过氧化物酶体脂肪酰基辅酶A 还原酶1 障碍
又称: FAR1缺乏、过氧化物酶体脂肪酰CoA还原酶障碍
所属系统
代谢系统
疾病大类
过氧化物酶体病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
白内障、智力障碍、痉挛
适用人群
临床疑似过氧化物酶体脂肪酰基辅酶A 还原酶1 障碍患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
FAR1 等基因
哪里可以做过氧化物酶体脂肪酰基辅酶A 还原酶1 障碍检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
什么是过氧化物酶体脂肪酰基辅酶A还原酶1障碍？它是怎么遗传的？
这是一种罕见的遗传代谢病，由FAR1基因突变导致过氧化物酶体功能异常，影响脂肪酸代谢。主要症状包括白内障、智力障碍和痉挛。该病为常染色体隐性遗传(AR)，即父母双方均为无症状携带者时，子女才有25%的患病风险。
如何检测过氧化物酶体脂肪酰基辅酶A还原酶1障碍？检测需要多久？
通过二代测序技术（如全外显子测序）检测FAR1等相关基因突变是主要诊断手段。该检测能精准识别致病突变，结合临床症状可明确诊断。通常实验室收到合格样本后，10-15个工作日可出具检测报告。
哪里可以做这个遗传病的基因检测？
可通过万核基因(5w5m.com)平台预约专业检测。平台覆盖全国714个城市，与6608家CMA/CNAS认证机构合作，确保检测权威可靠。平台承诺被骗包赔、假一赔十，保障用户权益。咨询请致电400-8381-255。