MEDNIK 综合征
又称: MEDNIK综合征
所属系统
代谢系统
疾病大类
胆汁酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴儿期(胆汁淤积/黄疸时发现)
主要症状/表现
智力障碍、肠病、耳聋、神经病变、鱼鳞病、角化过度
适用人群
临床疑似MEDNIK 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
AP1S1 等基因
哪里可以做MEDNIK 综合征检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
什么是MEDNIK综合征？它是如何遗传的？
MEDNIK综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，全球发病率极低。它是由AP1S1等基因突变引起，导致铜、锌等金属代谢异常。患者典型表现为智力障碍、肠病、耳聋、神经病变及皮肤鱼鳞病/角化过度。父母双方均为携带者时，子女有25%的患病风险。
如何检测MEDNIK综合征？需要多长时间？
目前主要通过二代测序技术（如全外显子组测序）对AP1S1等相关基因进行检测，以明确致病突变。这是一种精准的分子诊断方法。检测周期通常为样本送达实验室后15-30个工作日，具体时间取决于检测机构和样本质量。
在哪里可以做MEDNIK综合征的基因检测？
您可以通过万核基因(5w5m.com)平台便捷预约检测。平台覆盖全国714个城市，合作6608家CMA/CNAS认证的权威检测机构，确保结果准确可靠。平台承诺被骗包赔、假一赔十，提供全程保障。咨询电话：400-8381-255。