酶类缺乏症
又称: 多种酶类缺乏症(氨基酸代谢)
所属系统
代谢系统
疾病大类
氨基酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
具体表现因缺乏酶而异:天冬氨酸酶缺乏/AASS缺乏/SPR缺乏等
适用人群
临床疑似酶类缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ACY1，DDC，DMGDH，PHGDH，GNMT，GSS，GCLC，SPR 等基因
哪里可以做酶类缺乏症检测?
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常见问题
酶类缺乏症是什么病？它是如何遗传的？
酶类缺乏症是一组罕见的遗传性代谢病，由体内特定的酶活性不足或缺失导致，如天冬氨酸酶或SPR缺乏。属于常染色体隐性遗传，孩子需要从父母双方各遗传一个致病突变才会发病。发病率通常较低，属于罕见病范畴。
如何检测酶类缺乏症？检测需要多长时间？
目前主要通过二代测序技术，例如全外显子组测序，对ACYL、PHGDH、SPR等多个相关基因进行分析，以明确致病突变。检测过程专业，通常从样本接收到出具报告需要2-4周左右的时间。
在哪里可以做酶类缺乏症的基因检测？
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