α 甲基丙烯辅酶A 消旋酶缺乏症
又称: AMACR缺乏
所属系统
代谢系统
疾病大类
过氧化物酶体病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
成人起病感觉运动性神经病、胆汁酸合成异常、视网膜色素变性
适用人群
临床疑似α 甲基丙烯辅酶A 消旋酶缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
AMACR 等基因
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常见问题
α甲基丙烯辅酶A消旋酶缺乏症是一种什么病？它是如何遗传的？
这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率极低。由于AMACR等基因突变，导致特定脂肪酸代谢障碍，可引起成人起病的感觉运动神经病、视网膜色素变性及胆汁酸合成异常等症状。患者需从父母双方各遗传一个致病突变才会发病。
如何检测α甲基丙烯辅酶A消旋酶缺乏症？检测需要多久？
主要通过二代测序技术（如全外显子组测序）对AMACR等相关基因进行检测，以明确致病突变。这是目前精准诊断的关键方法。常规检测周期通常在样本送检后15-25个工作日左右出具报告，具体时间视检测机构流程而定。
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