Wilms 瘤、虹膜缺失、生殖器异常和智力低下综合征
又称: WAGR综合征(WT1相关)
所属系统
代谢系统
疾病大类
其他代谢相关疾病
遗传方式
AD(微缺失)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(亚型依赖)
主要症状/表现
Wilms瘤+虹膜缺失+泌尿生殖异常+智力障碍
适用人群
临床疑似Wilms 瘤、虹膜缺失、生殖器异常和智力低下综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
WT1 等基因
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常见问题
什么是WAGR综合征？它是如何遗传的？
WAGR综合征是一种罕见的遗传病，典型表现为肾母细胞瘤(Wilms瘤)、虹膜缺失、泌尿生殖道异常和智力障碍。它由11号染色体上包含WT1等基因的微缺失引起，呈常染色体显性遗传方式(AD)。该病发病率极低，约1/50万至1/100万，多数为新发突变。
如何检测WAGR综合征？检测需要多长时间？
WAGR综合征可通过基因检测明确诊断。通常采用二代测序技术，如全外显子测序，检测WT1等基因的缺失或突变。检测流程包括采样、DNA提取、测序和数据分析，一般需要2-4周出具报告。早期诊断有助于监测肿瘤风险并进行干预。
在哪里可以做WAGR综合征的基因检测？
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