雷夫叙姆病
又称: Refsum病、植烷酸贮积病
所属系统
代谢系统
疾病大类
过氧化物酶体病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
视网膜色素变性、周围神经病(多发性神经炎)、小脑共济失调、CSF蛋白升高
适用人群
临床疑似雷夫叙姆病患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
PHYH 等基因
哪里可以做雷夫叙姆病检测?
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常见问题
雷夫叙姆病是什么？它是如何遗传的？
雷夫叙姆病是一种罕见的常染色体隐性遗传（AR）代谢病，发病率极低。由于植烷酸代谢障碍，导致其在体内蓄积，主要损害神经系统。典型症状包括视网膜色素变性、周围神经病、小脑共济失调及脑脊液蛋白升高。父母各携带一个致病基因突变，孩子有25%的概率患病。
如何检测雷夫叙姆病？检测需要多久？
目前主要通过基因检测确诊，核心检测基因是PHYH等。万核基因采用二代测序（全外显子组测序）技术，能高效、准确地检出致病突变。检测周期通常为15-20个工作日，具体时间可能因样本类型和检测深度而异。检测结果有助于明确诊断和指导遗传咨询。
哪里可以做雷夫叙姆病的基因检测？
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