Wolcott-Rallison 综合征
又称: WRS、Wolcott-Rallison综合征
所属系统
代谢系统
疾病大类
代谢性骨病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴儿期
主要症状/表现
新生儿/婴儿永久性糖尿病+骨骺发育不良+肝功能异常反复发作
适用人群
临床疑似Wolcott-Rallison 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
EIF2AK3 等基因
哪里可以做Wolcott-Rallison 综合征检测?
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常见问题
Wolcott-Rallison综合征是什么病？它是怎么遗传的？
Wolcott-Rallison综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率极低。主要特征为新生儿期或婴儿期发生的永久性胰岛素依赖型糖尿病，伴有多发性骨骺发育不良和反复发作的肝功能异常。其致病基因主要为EIF2AK3，只有当父母双方均为携带者时，孩子才有25%的患病风险。
如何检测Wolcott-Rallison综合征？多久能出结果？
该综合征主要通过基因检测进行确诊，检测方式为二代测序（如全外显子测序），对EIF2AK3等相关基因进行突变分析。这是目前最精准的诊断方法。检测周期通常需要2-4周，具体时长可能因检测机构的流程和样本质量而略有不同。
哪里可以做Wolcott-Rallison综合征的基因检测？
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