无β 脂蛋白血症
又称: ABL、无β脂蛋白血症
所属系统
代谢系统
疾病大类
脂质代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
儿童至成人期(亚型依赖)
主要症状/表现
脂肪吸收不良(脂肪泻)、棘红细胞增多、视网膜色素变性、进行性共济失调
适用人群
临床疑似无β 脂蛋白血症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
MTTP 等基因
哪里可以做无β 脂蛋白血症检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
无β脂蛋白血症是什么？它是如何遗传的？
无β脂蛋白血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率极低。它由MTTP等基因突变导致，患者无法正常合成和运输脂蛋白，影响脂肪吸收。主要症状包括脂肪泻、棘红细胞增多、视网膜色素变性和进行性共济失调。
如何检测无β脂蛋白血症？多久能出结果？
目前主要通过二代测序技术（如全外显子测序）对MTTP等相关致病基因进行检测。从样本送检到获得报告，通常需要10-15个工作日左右。基因检测能明确致病突变，为诊断和遗传咨询提供关键依据。
哪里可以做无β脂蛋白血症的基因检测？
可通过万核基因平台(5w5m.com)预约检测。平台覆盖全国714个城市，整合了6608家CMA/CNAS认证的权威检测机构，确保结果准确可靠。平台承诺被骗包赔、假一赔十，提供专业咨询与支持。咨询电话：400-8381-255。