家族性高胆固醇血症
又称: FH、家族性高胆固醇血症(代谢归类)
所属系统
代谢系统
疾病大类
脂质代谢
遗传方式
AD(杂合)/AR(LDLRAP1)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
纯合型:儿童期；杂合型:成人期(冠心病时发现)
主要症状/表现
LDL-C显著升高、黄色瘤、角膜弓、早发冠心病
适用人群
临床疑似家族性高胆固醇血症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
APOB，PCSK9，APOA2，EPHX2，GHR，GSBS，ITIH4，LDLR 等基因
哪里可以做家族性高胆固醇血症检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
家族性高胆固醇血症是什么？它是如何遗传的？
家族性高胆固醇血症（FH）是一种主要由基因突变引起的遗传性代谢疾病，可导致血液中“坏胆固醇”（LDL-C）水平显著升高，从而增加早发冠心病风险。该病主要呈常染色体显性遗传，父母一方携带致病突变即可导致子女患病，少数情况下也涉及常染色体隐性遗传（如LDLRAP1基因突变）。
如何检测家族性高胆固醇血症？检测多久能出结果？
通过二代测序技术对APOB、PCSK9、LDLR等相关基因进行全外显子检测，可以准确识别致病突变。该检测通常基于血液或唾液样本，在专业实验室进行分析。检测结果通常在采样后10-15个工作日出具，具体时间可能因实验室流程而异。
哪里可以做家族性高胆固醇血症的基因检测？
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