多线粒体功能障碍综合征2 型
又称: MMDS2、多线粒体功能障碍综合征2型
所属系统
代谢系统
疾病大类
线粒体病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿期至儿童期(部分成人起病)
主要症状/表现
乳酸酸中毒、脑病、多系统受累
适用人群
临床疑似多线粒体功能障碍综合征2 型患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
BOLA3 等基因
哪里可以做多线粒体功能障碍综合征2 型检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
多线粒体功能障碍综合征2型是什么病？它是如何遗传的？
这是一种罕见的遗传代谢病，属于线粒体功能障碍疾病。患者因BOLA3等基因突变，导致能量代谢异常，主要症状包括乳酸酸中毒、脑病及多系统受累。该病为常染色体隐性遗传(AR)，这意味着父母双方均为无症状携带者时，孩子有25%的概率患病。
如何检测多线粒体功能障碍综合征2型？检测需要多久？
可通过二代测序技术，如全外显子组测序，对BOLA3等相关基因进行检测来明确诊断。该技术能高效筛查致病突变。检测流程从样本接收到出具报告通常需要2-4周，具体时间视检测机构的流程而定。对于这类罕见病，基因检测是确诊的关键手段。
在哪里可以做多线粒体功能障碍综合征2型的基因检测？
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